Поканата “Разрешаване на неразрешени случаи при редки генетични и негенетични заболявания” на Европейското партньорство ERDERA отвори за кандидатстване на 10.12.2025 г. Тя ще подкрепи транснационални научноизследователски проекти, насочени към осигуряване на нови знания за превенция, диагностика и грижа за пациенти с редки болести.
Търсят се проекти, които идентифицират причинителни варианти при пациенти без молекулярна диагноза след предварителни генетични или геномни тестове и които осигуряват диагностична яснота за състояния с неизвестна или смесена патогенеза.
Партньорството ERDERA (от “Европейски алианс за изследване на редките болести”) цели да осигури конкретни ползи за здравето на пациентите с редки болести през следващото десетилетие чрез напредък в изследванията в областта на превенцията, диагностиката и лечението. Транснационалната инициатива обединява 35 финансиращи организации от 27 държави. Допълнителна информация е налична тук.
Финансиране
Процедурата се финансира по линия на европейската програма “Хоризонт Европа” 2021-2027 г.
Подкрепата ще бъде под формата на безвъзмездна финансова помощ, която ще бъде предоставяна чрез национални финансиращи организации. За България това е Фонд “Научни изследвания” (ФНИ).
ФНИ ще предостави на български бенефициенти общо 450 000 евро. Ще бъдат финансирани максимум 3 организации с до 150 000 евро.
Бенефициенти
Български бенефициенти могат да бъдат акредитирани висши училища и научноизследователски организации.
Организациите кандидатстват единствено в консорциум, съставен от 4-6 изследователски колектива от поне 4 участващи държави. Част от консорциумите могат да бъдат още представители на общественото здравеопазване като болници и здравни организации, предприятия и пациентски организации.
Допустими дейности
Проектите за научни изследвания могат да се насочат към някоя от следните области:
- Функционална валидация за класифициране на варианти с неясна значимост (VUS) и увеличаване на разнообразието на функционалните геномни изследвания, или валидация на кандидат-VUS за подобряване на резултатите за по-широк кръг от пациенти, използвайки in silico, in vitro или животински модели;
- Използване на мултиомични или интегративни методи (напр. транскриптомика, епигеномика и др.) за разрешаване на неясни или сложни варианти;
- Нови инструменти и методологии, които все още не са валидирани в клинична среда, вкл. биостатистика, биоинформатика и математически подходи (напр. предиктори на ефекта на вариантите, платформи за анотиране, базирани на изкуствен интелект (ИИ) и др.);
- Системна биология и моделиране на механизмите на заболяванията;
- Интегриране на клинични, екологични, свързани с начина на живот и получени от сензори данни;
- Разработване на графики на знания или карти на заболявания за свързване на фенотипни и механистични познания;
- Използване на усъвършенствани ИИ и моделиращи инструменти (graph ML, вероятностни каузални модели).
Повече за изискванията към темите можете да прочетете тук (стр. 5-8).
Оценяване
Всяка кандидатура ще се оценява от по трима експерти в биомедицината и един представител на пациентите. Критериите за оценка са високи постижения, въздействие и качество и ефикасност на изпълнението.
Резултатите от оценяването от Етап 1 се очакват през май 2026 г., а от Етап 2 – през декември 2026 г.
Срок
Продължителността на проектите е до 36 месеца.
Проектни предложения се подават на два етапа:
- Предварителни проектни предложения – 12.02.2026 г., 17 ч. чрез системата ИСУН 2020;
- Пълни проектни предложения – 08.07.2026 г.
Повече подробности за поканата (от ФНИ) са достъпни тук и (от ERDERA) тук.
Допълнителна информация е достъпна и от националната точка за контакт от България – Милена Александрова на електронен адрес aleksandrova@mon.bg, както и на тел. +359 884 171 363.
